자폐증 원인
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뇌전증·자폐증, 후천적 뇌 발달장애 원인 밝혔다 / YTN
[앵커]
간질로 불리는 뇌전증과 자폐증은 대표적 난치성 질환으로 알려졌는데요.
후천적인 뇌 돌연변이로 인해 나타나는 이런 질환의 발생 원리를 국내 연구진이 처음 밝혀내 뇌 발달장애 환자 치료에 도움을 줄 전망입니다.
이정우 기자입니다.
[기자]
뇌전증과 자폐증은 주로 후천적 뇌 돌연변이 때문에 발생합니다.
후천적 뇌 돌연변이로 인해 신경세포 이동장애 증상이 발생한다는 사실은 이미 밝혀졌지만, 근본적 원인에 대해서는 아직 확인된 게 없습니다.
국내 연구진이 뇌전증, 자폐증과 밀접하게 연관된 대뇌피질 발달장애 환자의 뇌 조직에서 엠토르(mTOR) 유전자의 후천적 뇌 돌연변이가 발생한다는 사실을 처음 확인했습니다.
[박상민 / KAIST 석박사 통합과정(1저자) : 대뇌피질 발달 기형 환자들에게서 보이는 신경세포 이동 장애가 왜 일어나는지에 대한 근본적인 생리학적 발병 기전을 저희가 최초로 밝혔다 라고 볼 수 있을 것 같습니다.]
연구팀은 엠토르 돌연변이를 가진 신경세포에서 세포의 작은 기관인 일차 섬모의 생성 기능이 망가졌음을 확인하고, 이것이 신경세포 이동장애를 일으키는 것을 밝혔습니다.
또, 돌연변이를 가진 신경세포에서 과다하게 축적돼 일차 섬모 생성을 방해하는 역할인 OFD1 단백질 발현을 억제해 일차 섬모의 생성을 회복시켰습니다.
이번 연구결과는 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌 발달 장애 환자들의 치료에 많은 도움을 줄 것으로 보입니다.
후천적 뇌 발달장애 환자의 대표적 증상인 신경세포 이동결함이 그동안 주목하지 않았던 일차 섬모라는 세포 소기관의 생성으로 설명할 수 있기 때문입니다.
[이정호 / KAIST 의과학대학원 교수 : 신경세포 이동을 저희가 회복을 시킨다면 난치성 간질이나 자폐증 환자들에게 도움이 될 수 있지 않을까 라고 생각을 해서 저희가 후속 연구를 진행 중에 있습니다.]
이번 연구결과는 신경생물학 분야 국제 학술지 '뉴런'에 실렸습니다.
YTN 이정우[ljwwow@ytn.co.kr]입니다.
▶ 기사 원문 : http://www.ytn.co.kr/_ln/0115_201807100328554523
▶ 제보 안내 : http://goo.gl/gEvsAL, 모바일앱, 8585@ytn.co.kr, #2424
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자폐증 원인 아연에서 찾았다…새 치료법 기대 / YTN 사이언스
[앵커]
자폐증은 해마다 환자 수가 늘고 있지만 뚜렷한 원인이나 치료법은 알려지지 않았습니다.
국내 연구진이 뇌 속 아연 분포에서 자폐증의 발병 원리를 찾아냈는데, 기존 항생제에도 반응을 보여 새 치료법으로 이어질지 주목됩니다.
이동은 기자가 보도합니다.
[기자]
지난해 우리나라 자폐증 환자 수는 7천 7백여 명.
5년 동안 1.4배 증가했습니다.
특히 아동의 경우 100명 중 2~3명꼴로 자폐증 증상을 보인다는 연구결과도 있습니다.
이처럼 자폐증 환자는 해마다 늘고 있지만 아직 뚜렷한 원인이나 치료법은 밝혀지지 않고 있습니다.
그런데 국내 연구진이 뇌 속 아연에서 자폐증의 발병 원리를 찾아냈습니다.
어릴 때 뇌 발달 과정에서 세포 속 아연 분포의 균형이 깨지면 특정 효소가 활성화됩니다.
그러면 비정상적인 신경세포 연결이 증가하면서 뇌가 커지고 자폐증 증상이 나타난다는 겁니다.
실제로 어린 쥐의 아연 조절 단백질을 없앴더니 대뇌피질 면적이 10% 가까이 늘어나면서 자폐증 환자의 행동 특성을 보였습니다.
[고재영 / 서울아산병원 뇌신경연구단 교수 : (쥐가) 서로 접촉하는 시간 등을 측정하면 알 수 있는데 정상 쥐는 상당히 활발하게 접촉하지만 자폐증 증상을 가진 쥐는 다른 쥐에 관심을 보이지 않고 자기 혼자 돌아다니는 등의 행동을 보입니다.]
연구팀은 일반적인 염증 치료에 쓰는 항생제를 자폐증이 나타난 쥐에게 투여해봤습니다.
그러자 아연 불균형으로 활성화된 특정 효소가 억제되면서 뇌 크기가 정상으로 돌아왔습니다.
연구팀은 사람에게 적용할 경우 뇌 발달 초기인 2살 이하에 조기 진단만 이뤄진다면 자폐증 치료에 효과가 있을 것으로 기대했습니다.
YTN science 이동은[delee@ytn.co.kr]입니다.
[YTN 사이언스 기사원문] http://www.ytnscience.co.kr/program/program_view.php?s_mcd=0082\u0026s_hcd=\u0026key=201607271044207377
뇌전증·자폐증, 후천적 뇌 발달장애 원인 밝혔다 / YTN
[앵커]
간질로 불리는 뇌전증과 자폐증은 대표적 난치성 질환으로 알려졌는 데요,
후천적인 뇌 돌연변이로 인해 나타나는 이런 질환의 발생 원리를 국내 연구진이 처음 밝혀내 뇌 발달장애 환자 치료에 도움을 줄 전망입니다.
이정우 기자입니다.
[기자]
뇌전증과 자폐증은 주로 후천적 뇌 돌연변이 때문에 발생합니다.
후천적 뇌 돌연변이로 인해 신경세포 이동장애 증상이 발생한다는 사실은 이미 밝혀졌지만, 근본적 원인에 대해서는 아직 확인된 게 없습니다.
국내 연구진이 뇌전증, 자폐증과 밀접하게 연관된 대뇌피질 발달장애 환자의 뇌 조직에서 엠토르(mTOR) 유전자의 후천적 뇌 돌연변이가 발생한다는 사실을 처음 확인했습니다.
[박상민 / KAIST 석박사 통합과정(1저자) : 대뇌피질 발달 기형 환자들에게서 보이는 신경세포 이동 장애가 왜 일어나는지에 대한 근본적인 생리학적 발병 기전을 저희가 최초로 밝혔다 라고 볼 수 있을 것 같습니다.]
연구팀은 엠토르 돌연변이를 가진 신경세포에서 세포의 작은 기관인 일차 섬모의 생성 기능이 망가졌음을 확인하고, 이것이 신경세포 이동장애를 일으키는 것을 밝혔습니다.
또, 돌연변이를 가진 신경세포에서 과다하게 축적돼 일차 섬모 생성을 방해하는 역할인 OFD1 단백질 발현을 억제해 일차 섬모의 생성을 회복시켰습니다.
이번 연구결과는 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌 발달 장애 환자들의 치료에 많은 도움을 줄 것으로 보입니다.
후천적 뇌 발달장애 환자의 대표적 증상인 신경세포 이동결함이 그동안 주목하지 않았던 일차 섬모라는 세포 소기관의 생성으로 설명할 수 있기 때문입니다.
[이정호 / KAIST 의과학대학원 교수 : 신경세포 이동을 저희가 회복을 시킨다면 난치성 간질이나 자폐증 환자들에게 도움이 될 수 있지 않을까 라고 생각을 해서 저희가 후속 연구를 진행 중에 있습니다.]
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YTN 이정우[ljwwow@ytn.co.kr]입니다.
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후천적인 뇌 돌연변이로 인해 나타나는 이런 질환의 발생 원리를 국내 연구진이 처음 밝혀내 뇌 발달장애 환자 치료에 도움을 줄 전망입니다.
이정우 기자입니다.
[기자]
뇌전증과 자폐증은 주로 후천적 뇌 돌연변이 때문에 발생합니다.
후천적 뇌 돌연변이로 인해 신경세포 이동장애 증상이 발생한다는 사실은 이미 밝혀졌지만, 근본적 원인에 대해서는 아직 확인된 게 없습니다.
국내 연구진이 뇌전증, 자폐증과 밀접하게 연관된 대뇌피질 발달장애 환자의 뇌 조직에서 엠토르(mTOR) 유전자의 후천적 뇌 돌연변이가 발생한다는 사실을 처음 확인했습니다.
[박상민 / KAIST 석박사 통합과정(1저자) : 대뇌피질 발달 기형 환자들에게서 보이는 신경세포 이동 장애가 왜 일어나는지에 대한 근본적인 생리학적 발병 기전을 저희가 최초로 밝혔다 라고 볼 수 있을 것 같습니다.]
연구팀은 엠토르 돌연변이를 가진 신경세포에서 세포의 작은 기관인 일차 섬모의 생성 기능이 망가졌음을 확인하고, 이것이 신경세포 이동장애를 일으키는 것을 밝혔습니다.
또, 돌연변이를 가진 신경세포에서 과다하게 축적돼 일차 섬모 생성을 방해하는 역할인 OFD1 단백질 발현을 억제해 일차 섬모의 생성을 회복시켰습니다.
이번 연구결과는 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌 발달 장애 환자들의 치료에 많은 도움을 줄 것으로 보입니다.
후천적 뇌 발달장애 환자의 대표적 증상인 신경세포 이동결함이 그동안 주목하지 않았던 일차 섬모라는 세포 소기관의 생성으로 설명할 수 있기 때문입니다.
[이정호 / KAIST 의과학대학원 교수 : 신경세포 이동을 저희가 회복을 시킨다면 난치성 간질이나 자폐증 환자들에게 도움이 될 수 있지 않을까 라고 생각을 해서 저희가 후속 연구를 진행 중에 있습니다.]
이번 연구결과는 신경생물학 분야 국제 학술지 '뉴런'에 실렸습니다.
YTN 이정우[ljwwow@ytn.co.kr]입니다.
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자폐증 원인 아연에서 찾았다…새 치료법 기대 / YTN 사이언스
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자폐증은 해마다 환자 수가 늘고 있지만 뚜렷한 원인이나 치료법은 알려지지 않았습니다.
국내 연구진이 뇌 속 아연 분포에서 자폐증의 발병 원리를 찾아냈는데, 기존 항생제에도 반응을 보여 새 치료법으로 이어질지 주목됩니다.
이동은 기자가 보도합니다.
[기자]
지난해 우리나라 자폐증 환자 수는 7천 7백여 명.
5년 동안 1.4배 증가했습니다.
특히 아동의 경우 100명 중 2~3명꼴로 자폐증 증상을 보인다는 연구결과도 있습니다.
이처럼 자폐증 환자는 해마다 늘고 있지만 아직 뚜렷한 원인이나 치료법은 밝혀지지 않고 있습니다.
그런데 국내 연구진이 뇌 속 아연에서 자폐증의 발병 원리를 찾아냈습니다.
어릴 때 뇌 발달 과정에서 세포 속 아연 분포의 균형이 깨지면 특정 효소가 활성화됩니다.
그러면 비정상적인 신경세포 연결이 증가하면서 뇌가 커지고 자폐증 증상이 나타난다는 겁니다.
실제로 어린 쥐의 아연 조절 단백질을 없앴더니 대뇌피질 면적이 10% 가까이 늘어나면서 자폐증 환자의 행동 특성을 보였습니다.
[고재영 / 서울아산병원 뇌신경연구단 교수 : (쥐가) 서로 접촉하는 시간 등을 측정하면 알 수 있는데 정상 쥐는 상당히 활발하게 접촉하지만 자폐증 증상을 가진 쥐는 다른 쥐에 관심을 보이지 않고 자기 혼자 돌아다니는 등의 행동을 보입니다.]
연구팀은 일반적인 염증 치료에 쓰는 항생제를 자폐증이 나타난 쥐에게 투여해봤습니다.
그러자 아연 불균형으로 활성화된 특정 효소가 억제되면서 뇌 크기가 정상으로 돌아왔습니다.
연구팀은 사람에게 적용할 경우 뇌 발달 초기인 2살 이하에 조기 진단만 이뤄진다면 자폐증 치료에 효과가 있을 것으로 기대했습니다.
YTN science 이동은[delee@ytn.co.kr]입니다.
[YTN 사이언스 기사원문] http://www.ytnscience.co.kr/program/program_view.php?s_mcd=0082\u0026s_hcd=\u0026key=201607271044207377
뇌전증·자폐증, 후천적 뇌 발달장애 원인 밝혔다 / YTN
[앵커]
간질로 불리는 뇌전증과 자폐증은 대표적 난치성 질환으로 알려졌는 데요,
후천적인 뇌 돌연변이로 인해 나타나는 이런 질환의 발생 원리를 국내 연구진이 처음 밝혀내 뇌 발달장애 환자 치료에 도움을 줄 전망입니다.
이정우 기자입니다.
[기자]
뇌전증과 자폐증은 주로 후천적 뇌 돌연변이 때문에 발생합니다.
후천적 뇌 돌연변이로 인해 신경세포 이동장애 증상이 발생한다는 사실은 이미 밝혀졌지만, 근본적 원인에 대해서는 아직 확인된 게 없습니다.
국내 연구진이 뇌전증, 자폐증과 밀접하게 연관된 대뇌피질 발달장애 환자의 뇌 조직에서 엠토르(mTOR) 유전자의 후천적 뇌 돌연변이가 발생한다는 사실을 처음 확인했습니다.
[박상민 / KAIST 석박사 통합과정(1저자) : 대뇌피질 발달 기형 환자들에게서 보이는 신경세포 이동 장애가 왜 일어나는지에 대한 근본적인 생리학적 발병 기전을 저희가 최초로 밝혔다 라고 볼 수 있을 것 같습니다.]
연구팀은 엠토르 돌연변이를 가진 신경세포에서 세포의 작은 기관인 일차 섬모의 생성 기능이 망가졌음을 확인하고, 이것이 신경세포 이동장애를 일으키는 것을 밝혔습니다.
또, 돌연변이를 가진 신경세포에서 과다하게 축적돼 일차 섬모 생성을 방해하는 역할인 OFD1 단백질 발현을 억제해 일차 섬모의 생성을 회복시켰습니다.
이번 연구결과는 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌 발달 장애 환자들의 치료에 많은 도움을 줄 것으로 보입니다.
후천적 뇌 발달장애 환자의 대표적 증상인 신경세포 이동결함이 그동안 주목하지 않았던 일차 섬모라는 세포 소기관의 생성으로 설명할 수 있기 때문입니다.
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